Mukowiscydoza jest nieuleczalną chorobą genetyczną, wynikającą z błędów w mutacji genów rodziców, które otrzymujemy. Aby wywołać chorobę, nieprawidłowe geny musi posiadać zarówno matka, jak i ojciec. Jednak jeżeli jeden z potomków urodził się z mukowiscydozą, nie oznacza to, że każdy kolejny również będzie cierpiał na to schorzenie. Jest to choroba, która atakuje cały organizm, a materiałem, który uniemożliwia funkcję większości narządów jest śluz. Objawy mukowiscydozy dotyczą przede wszystkim układu oddechowego. W przypadku którego dochodzi do zatkania śluzem oskrzeli i oskrzelików, a w konsekwencji do całkowitej niemożności samodzielnego oddychania. Choroba atakuje również układ pokarmowy poprzez zatkanie śluzem przewodów, którymi enzymy trawienne trzustki są transportowane do jelit. Znacznie upośledzony jest również układ rozrodczy, ponieważ śluz zatykając nasieniowody powoduje bezpłodność.
Objawy mukowiscydozy
U ponad dziewięćdziesięciu procent pacjentów objawy mukowiscydozy to również powracający, trudny do opanowania kaszel, duszności, bardzo częste występowanie zapalenia płuc i oskrzeli, które powodują uszkodzenie i rozszerzenie oskrzeli, a także zwłóknienie płuc. Objawy mukowiscydozy to również problemy z błoną śluzową objawiające się jej przerostami i uwypukleniami, czyli tzw. polipy. U młodzieży i dorosłych pacjentów występują również nawracające zapalenia zatok obocznych nosa. Ponadto stale występujący śluz prowadzi do rozwoju bakterii. Co w konsekwencji może prowadzić do zakażenia pałeczkami ropy błękitnej lub gronkowcem złocistym.
Objawy u dzieci
Rzadziej występujące objawy mukowiscydozy, które zaobserwowano u ponad siedemdziesięciu pięciu procent pacjentów to przedłużająca się żółtaczka u noworodków, obfity kał mający bardzo ciężki i drażniący zapach oraz tłustą strukturę, palce pałeczkowate, ciągłe zmęczenie, w przypadku dzieci zaburzenia w zwiększeniu masy i wzrostu, zaburzenia śluzówki odbytnicy, a w skrajnych przypadkach jej wypadnięcie. Objawy mukowiscydozy u dzieci to również zaburzenia w rozwoju mięśni, kamica żółciowa, powracające zapalenie trzustki, zaburzenie trawienia i wchłaniania pokarmów, ponadto w przypadku nienarodzonych dzieci występują również skręty jelit. Przy znacznym zaawansowaniu choroby objawy mukowiscydozy to również przyblokowanie śluzem przewodów ślinianek oraz marskość żółciowa wątroby.
Niestety na podstawie powyższych objawów mukowiscydozy lekarze nie zawsze potrafią od razu stwierdzić występowanie choroby, szukając innych przyczyn i schorzeń, a zbyt późna diagnoza znacznie pogarsza jakość życia pacjenta.
